Paula såg direkt att hennes nyfödde son var annorlunda. Men sjukvårdspersonalen viftade undan hennes oro.
Först på Barnsjukhuset Martina mötte hon en läkare som lyssnade.
Paula och hennes man fick trillingar i juni förra året. Förlossningen gick bra men genom att barnen var för tidigt födda fick de vara kvar på neonatalavdelning ett tag.
– Jag märkte direkt att en av mina söner var annorlunda, berättar Paula. Han var betydligt kortare jämfört med sina bröder och det var något med hans ansikte och händer. Jag tog upp det med sjukhuspersonalen gång på gång, men ingen lyssnade. ”Det är inget fel med din son”, sa de bara.
När det var dags för sexmånaders kontroll på BVC tog Paula upp saken igen med barnläkaren och bad att få sonen ordentligt undersökt. Men inte heller nu fick hon gehör.
– Jag kände mig helt osynliggjord och var så missnöjd med den svenska sjukvården. På rekommendation av vänner kontaktade jag så Barn- och ungdomsmottagningen Martina och fick en tid hos Nayla Esteitie som är barnneurolog. Nayla lyssnade på mig och tog sig tid att göra en noggrann undersökning av min son. Så sa hon: Du har rätt, det är något som inte stämmer. Hon hade noterat samma saker som jag, och påpekade ytterligare några som jag inte lagt märke till tidigare.
Läkaren skrev en remiss till Karolinska sjukhuset för genetisk och kardiologisk utredning. Efter en tid kom svaret; Paulas son har Aarskogs syndrom, som är ett ovanligt, men underdiagnostiserat, syndrom. Det är inget som kan botas, men några av symtomen kan behandlas kirurgiskt.
– Att få diagnosen var en lättnad men det viktigaste var att hitta en erfaren läkare som tog mig och min son på allvar. Doktor Esteitie var den första läkare jag träffade som fick mig att känna mig duglig och kompetent som förälder.
Hon inte bara lyssnade utan sa också att jag gjorde rätt och gjorde ett bra jobb och det är jag henne mycket tacksam. De andra läkarna var väldigt nedlåtande mot mig, säger Paula.
– Både jag och min man är verkligen nöjda med det goda bemötandet och all den service vi har fått på BUMM Martina. Nu känner vi oss så mycket lugnare.
Text: Inger Sundelin
Tidigare publicerad i SophiaNytt nr 2 2014
Aarskogs syndrom förekommer i regel bara hos pojkar och män och beskrevs första gången 1970 av den norske barnläkaren Dagfinn Aarskogs. Man uppskattar att det förekommer hos 4 per 100 000 personer. Förekomsten i Sverige är inte känd. Hos ungefär 20 procent av alla med syndromet finns en mutation i DNA Vad som orsakar syndromet hos övriga 80 procent är ännu inte känt.
Källa: Socialstyrelsen
08-406 20 00